Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
Do rozwoju nowotworu, obok mutacji DNA, potrzebna jest „kompetencja onkogeniczna”
8 września 2021, 10:42W naszych organizmach bez przerwy znajdują się tysiące komórek, w których DNA pojawiły się błędy mogące powodować nowotwory. Jednak tylko w rzadkich przypadkach rzeczywiście dochodzi do rozwoju choroby. Standardowe wyjaśnienie tego fenomenu jest takie, że potrzebna jest odpowiednia liczba konkretnych mutacji, by pojawił się nowotwó
Tempo mutacji SARS-CoV-2 jest szybsze, niż się wydawało
30 sierpnia 2021, 11:41Tempo mutacji wirusa SARS-CoV-2 jest znacznie szybsze niż uważano. Nowa mutacja pojawia się niemal co tydzień, informują naukowcy z Uniwersytetów w Bath i Edynburgu. To zaś oznacza, że nowe odmiany patogenu mogą pojawiać się częściej niż przypuszczano.
Efektywność szczepionek znacznie spadła w obliczu wariantu Delta koronawirusa
26 sierpnia 2021, 12:04Wyniki szeroko zakrojonych badań opublikowane przed dwoma dniami przez amerykańskie Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) wykazały, że w obliczu rozprzestrzeniania się wariantu Delta SARS-CoV-2 efektywność obecnie stosowanych szczepionek spadła z 91% do 66%.
Przyczyną nagłej śmierci łóżeczkowej mogą mogą czasem mutacje de novo?
18 sierpnia 2021, 09:54Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report.
Chudnięcie przez skórę? Otyłe myszy schudły i pozbyły się tłuszczu brzusznego po podaniu cytokiny
3 sierpnia 2021, 08:37Podawanie otyłym myszom cytokiny TSLP (thymic stromal lymphopoietin) prowadzi do znacznej redukcji tkanki tłuszczowej na brzuchu i zmniejszenia wagi, wykazali naukowcy z University of Pennsylvania. Ku swojemu zdumieniu naukowcy odkryli, że utrata tkanki tłuszczowej nie była związana ze zmniejszonym łaknieniem czy szybszym metabolizmem
Nowotwór atakujący dzieci można leczyć, przywracając prawidłową pracę zegara molekularnego?
29 lipca 2021, 12:37Nerwiak zarodkowy to nowotwór rozwijający się z niedojrzałych komórek nerwowych obecnych w różnych częściach organizmu. Najczęściej rozwija się u dzieci poniżej 5. roku życia. Wiadomo, że choroba jest napędzana przez wysoką ekspresję genu MYCN. Naukowcy z Baylor College of Medicine i Texas Children's Cancer Center poinformowali właśnie, że kluczem do leczenia tego nowotworu może być zegar molekularny.
Projekt Nasze Genomy, czyli genetyczny portret Polaków
16 lipca 2021, 04:40W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów – poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.
Kolosalna poprawa u ciężko chorych dzieci dzięki terapii genetycznej opracowanej przez Polaka
15 lipca 2021, 10:31Dzieci z rzadką chorobą genetyczną, deficytem AADC, nie mogą siedzieć, chodzić, mówić, mają nawet problemy z podniesieniem głowy. Tymczasem u grupy maluchów poddanych w San Francisco eksperymentalnej terapii genetycznej doszło do olbrzymiej poprawy funkcjonowania. A wszystko zaczęło się od rewolucyjnej metody leczenia, opracowanej przed laty przez profesora Krzysztofa Bankiewicza.
Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?
5 lipca 2021, 08:32Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii
